Fjodor Szergejevics szerelmes pillantást vet Mashára - ám a 11 éves kislányt csak az okostelefon képernyőjén foglalja el a Minecraft világa, így a család kedvencének, okos szemű kutyának kell összebújnia a lábánál. Tágas, világos szobát könnyen elfúj a nyári szél, és Mása nem meleg. Nem szabad kifelé mennie - a napon mélyen elpirul, mint egy olyan ember, aki nagyon hosszú ideig gőzölgött egy fürdőben. Igen, a lány nem is igyekszik más gyerekekkel járni - igazi introvertáltként egyáltalán nem szenved kényszerbörtönben. Ezen kívül otthon van egy irigység társasága - három kutya és három macska.
Egy lenyűgöző krémdoboz csak Máriáé - nélkülük a bőre erősen hámlik és valódi pikkelyekkel borul, mintha megégett volna. Érintésre az egyik krém a világ legzsírosabb olaja, amely továbbra is sűrű rétegben marad az ujjakon, annak ellenére, hogy megpróbálták szalvétákkal letörölni. És azonnal beszívódik a lány bőrébe - tenyere pedig kiszáradtnak tűnik egy ilyen krém után is.
Masha ichthyosisban szenved. Ez egy genetikai betegség, amely elsősorban a bőrt, néha a hörgőket és a gyomor-bél traktust érinti - mondta az NGS tudósítójának Julia Maksimova, az NSO fő genetikusa, az NSMU orvosi genetikai és biológiai osztályának vezetője. A novoszibirszki régióban csak száz embernek van ilyen betegsége, különböző variációkban.
„Nincs súlyos formája az ichthyosisnak vagy enyhe [forma] - van olyan, amelyet ki tudtunk javítani, és amelyet nem tudtunk kijavítani. Ha nem javítunk, vagyis nem segítünk [az illetőnek], az súlyossá válik.
Olyan, mint a tüdőgyulladás - ha nem kezelik, akkor belehalhat”- mondja a genetikus.
Az autó édesanyja, Natalya Antich nem tudott semmit az ichthyosisról, amikor a szülészeti kórházban elkábította ez a diagnózis - a legidősebb fiú, Danil, aki 5 évvel korábban született első házasságában, nem volt semmi hasonló.
Valójában az agy elfelejti a rosszat. Amikor a fényképen lévő, egyéves gyerekeire nézek, ki akarom kapcsolni, és soha többé nem nézem, ahogy elárasztja!
A csecsemőknél, amikor ilyen ichthyosisban születnek, műanyag burkolattal vannak ellátva. Fülük olyan kicsi, mint a rügyek, majd egy hónapon belül normális méretükre nőnek, bár még mindig különböznek egymástól. A szemhéjak kissé meg vannak csavarva.
Azt kell mondanom, hogy a Központi Klinikai Kórházunk, az anyasági kórház nagyszerű, azonnal diagnosztizáltak, azonban egyáltalán nem tudtak vele mit kezdeni - akkoriban”- idézi fel Natalja.
A 2000-es évek közepén a Runeten gyakorlatilag nem volt információ az ichthyosisról, és a család elkezdte keresni az ilyen betegségben szenvedőket az angol nyelvű oldalakon - segített Natalia nővére, angol tanár. A többnyire amerikaiak történetei és a tünetek leírása életmentő utasítássá vált az újszülött Mása rokonai, sőt az orvosok számára is.
- Nagyon keveset mentünk vele a kórházba - a negyedik napon, vagy ilyesmi -, alig élt. A vizeletben az orvos - az osztályvezető - néhány évvel korábban kiszivattyúzott egy ilyen kölyköt. És tudta, mit kell tennie. És minden nagyon egyszerű ott - amikor egy baba megszületik, a bőre olyan, mint egy egyetlen seb, és azonnal el kell kezdenie az antibiotikumokat. És krémet kell bevonni. Ez mind nagyon egyszerű, de csak akkor, ha már tudja mindezt. Külsőleg igen, ijesztően nézett ki.
Jómagam orvos vagyok a múltban, nővér, és elég jól megértettem az állapotát. Mielőtt újra életre hívták volna a kórházban, ez a vágy volt [azt mondani]:
"Hagyja békén az embert, hagyja, hogy békében haljon meg, ne érjen hozzá." Olyan volt, mint egy rongy - súlyos kiszáradás, tüdőgyulladás Cseppentőket tettek be, injekciókat - nem reagált. Valamikor elkezdett sírni az injekciótól - hurrá, hála Istennek! Életre kelt!"
- mondja Natalia Antich.
Azt mondja, nyugodt attól, hogy az ichthyosisban szenvedő embereket "halnak" nevezik, de
Mása Mása, aki hirtelen elterelte a figyelmét a mobiltelefon képernyőjéről, készségesen védekezik: "Nem vagyunk halak!"
Körülbelül hat hónappal a születés után a Machine családjának élete már rendeződött - még az asztma, az atópiás dermatitis és a megfázás, amikor a lány testhőmérséklete 41 fokra emelkedett, már nem volt olyan ijesztő. A lényeg az, hogy a szülők már tudták, hogyan kell kezelni és kezelni. Minden esetre kiderült, hogy a tüneteknek semmi közük a háziállatokhoz - Masha nem allergiás rájuk.
Krémekkel természetesen egy igazi küldetésen kellett átesnem - az egyik erősen szúrja a bőrt, a másik nem működik, a harmadik nem elég zsíros. Végül megrendelték a szükségeseket az Amazon-on - írtak róluk az ichthyosisos amerikaiak -, és az egész család szenvedett, amikor a krémek túl sokáig mentek, majd a barátok révén gyógyszereket kellett szerezniük.
Most, 2018-ban az online megrendelések sokkal könnyebbé váltak - ismeri el Maria édesanyja. Ezenkívül könnyebb megtalálni az ichthyosisban szenvedőket a közösségi hálózatokon keresztül, találkozni és megbeszélni a fájdalmas kérdéseket. Így például Natalya az iskolájában talált egy párhuzamos osztályból származó lányt, aki szintén ichthyosisban szenved, és egyáltalán nem szenved ettől - férjhez ment és fiát adott életre.
„Mása, leegyszerűsítve, nincs verejték és faggyúmirigy az emberben. A bőr rettenetesen száraz, és a probléma az, hogy a bőr nem hűl le. A test lehűl, amennyire csak lehet, de úgy, hogy izzadjon és lehűljön - ez nem így van.
Kijutunk a faluba, sétálunk esténként. Nedves ruhákat vehet fel, de ez kellemetlen. A bőr nagyon érzékeny.
A mosási folyamat is itt van - nem annyira fájdalmas, mint inkább különleges. Egy egész eposz - a Mása mosása Körülbelül egy órát vesz igénybe - frottír törölközőkkel, horzsakővel a sarkak számára”- magyarázza az anya.
Az ilyen bőrnek vannak előnyei is - például a lánynak nem lesz pattanása, ahogy egy barátja boldogan mondta Natalyának.
Az iskolai osztálytársak gyorsan megszokták a lány sajátosságait - eleinte csak néztek és kérdésekkel bombázták. Mása nem igazán szereti az ismeretlen emberek társaságát, és nem sietett kielégíteni kíváncsiságukat - szó szerint az íróasztala alá bújt.
„Mása barátságtalan - nincs szüksége sok szórakozásra (megerősítésképpen a lány azt kiabálja:„ Utálom!”- MM), csak nemrégiben jelent meg két barátja, ugyanazok az introvertáltak. Mondtam [a lányomnak]: "Megérted, hogy te is meglepődnél, soha életükben nem láttak még ilyen embert! Csak mondd, hogy te így születtél, és ennyi."
Azt kérdezték: "Miért van olyan kezed, mint egy öregasszonynak?" Most eltűntek a kérdések. Nem kell melegítened a fejed, szerintem az embereknek csak joguk van kíváncsi lenni - összegzi filozófiailag Antich.
Marinak van egy húga, a 8 éves Galya, akinek nincs ichthyosisa. Szülés előtt Natalia természetesen konzultált az orvosokkal arról, hogy a történelem megismétlődhet-e. De a terhesség alatt a szibériai nő nem készített külön diagnózist, ami valamilyen esetben felfedte volna a betegséget. Azt mondja, hogy semmi értelme: Galya úgyis megszületett volna.
